Chúng tôi trả lời ngay: có!
Thiếu máu Địa Trung Hải có nguyên nhân di truyền và là do di truyền, do đó nó xảy ra từ khi sinh ra. Cha mẹ có thể vừa là "người mang mầm bệnh " vừa không biểu hiện dạng nặng nhất.
Mệt mỏi và yếu tất nhiên là những tín hiệu mạnh đầu tiên, nhưng để đưa ra một chẩn đoán nhất định, cần phải kiểm tra chuyên sâu hơn. Hãy cố gắng để hiểu thêm.
Di truyền thiếu máu Địa Trung Hải, từ khi sinh ra: nguyên nhân
Thiếu máu Địa Trung Hải, còn được gọi là Beta thalassemia, hay thiếu máu hồng cầu, là do sự bất thường của các chuỗi phân tử tạo nên hemoglobin, là protein mang oxy, được đặt bên trong các tế bào hồng cầu.
Có nhiều dạng thiếu máu Địa Trung Hải, tất cả đều được đặc trưng bởi hiệu quả vận chuyển oxy kém . Ngày nay, ngay cả dạng nặng nhất, bệnh Cooley, có thể được chữa khỏi và không còn gây tử vong.
Bệnh di truyền, thiếu máu Địa Trung Hải có nguyên nhân di truyền : các gen kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố, do khiếm khuyết truyền qua các thế hệ, không tạo ra chuỗi phân tử chính xác.
Nguyên nhân tiến hóa phải được tìm kiếm trong khả năng tránh sốt rét : các tế bào hồng cầu của thalassemics trên thực tế có hình dạng và kích thước sao cho sinh vật chịu trách nhiệm về bệnh sốt rét không thể xâm chiếm chúng.
Do đó thiếu máu Địa Trung Hải như một sự bảo vệ chống lại bệnh sốt rét . Không phải ngẫu nhiên mà bệnh thalassemia lan rộng đặc biệt là trong các lĩnh vực nguy hiểm lớn nhất - sốt rét.
Thiếu máu Địa Trung Hải, các biểu hiện và triệu chứng
3 là những biểu hiện của thiếu máu Địa Trung Hải, được đặc trưng bởi các nguyên nhân di truyền khác nhau và bởi các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng khác nhau : Bệnh thalassemia lớn hoặc bệnh Cooley, bệnh trung gian bệnh Thalassemia và bệnh tiểu đường.
- Bệnh Cooley : dạng Beta Thalassemia nghiêm trọng hơn, suy nhược cao và cần được chăm sóc và truyền máu liên tục, suốt đời, với các biến chứng liên quan đến tích lũy sắt. Nguyên nhân di truyền là cả hai cha mẹ đã truyền gen "bệnh". Các triệu chứng xuất hiện ngay lập tức, giữa năm thứ nhất và năm thứ hai : phát triển chậm, mở rộng bất thường của hộp sọ, đặc biệt là xương gò má; vàng da (màu vàng nhạt); lách to; tăng cân; bụng phình to; buồn ngủ và mệt mỏi bất thường; nước tiểu sẫm màu.
- Bệnh thalassemia trung gian : nó có ít triệu chứng rõ ràng hơn nhưng vẫn ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe bình thường . Truyền máu sẽ là cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống và không thể thiếu để sống sót, như trong trường hợp bệnh Cooley. Các triệu chứng trong trường hợp này tương tự như các triệu chứng của bệnh thalassemia lớn, nhưng được biểu hiện theo cách nhẹ hơn ; Trong số này chúng ta nhớ: sự mệt mỏi; sự yếu kém; sự chậm trễ trong sự tăng trưởng và phát triển của tuổi dậy thì; xanh xao; khiếm khuyết xương.
- Bệnh thalassemia nhỏ : đây là dạng thiếu máu nhẹ nhất ở Địa Trung Hải, trong đó hemoglobin không chịu bất kỳ thiệt hại cụ thể nào. Mối nguy hiểm thực sự đối với những người mắc bệnh Thalassemia nhỏ là họ là người mang gen bệnh thalassemia, do đó nó có thể truyền bệnh cho trẻ em bằng cách di truyền. Các triệu chứng là xanh xao, mệt mỏi, yếu, thiếu máu. Không cần truyền máu.
Thiếu máu Địa Trung Hải, di truyền từ khi sinh ra: chẩn đoán
Chẩn đoán thiếu máu Địa Trung Hải được thực hiện bởi bác sĩ, bắt đầu từ các triệu chứng nhìn thấy ở trên, và bằng các phân tích phòng thí nghiệm cụ thể.
Những người bị bệnh thalassemia có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn và nhiều hơn bình thường, sắt và ferritin cao hơn các thông số huyết sắc tố bình thường và bệnh lý.
Ngoài ra còn có các hình thức chẩn đoán trước sinh, có thể được thực hiện trong thai kỳ, đặc biệt là trong trường hợp cha mẹ bị bệnh hoặc mang mầm bệnh thalassemia. Chẩn đoán trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm phân tử bắt đầu từ chọc ối hoặc xác định, cho phép có mẫu DNA của thai nhi.
Đối với trẻ vị thành niên bệnh Thalassemia, chẩn đoán được thực hiện bằng các kiểm tra định kỳ : công thức máu cho thấy số lượng hồng cầu cao hơn định mức và thể tích của chúng giảm; kiểm tra chi tiết hơn sẽ cho thấy sự gia tăng huyết sắc tố HB12.
