Chúng tôi đã luôn nói rằng dư thừa protein có thể có tác động có hại cho sức khỏe.

Có những tình huống thay vào đó các protein phải được loại bỏ gần như hoàn toàn khỏi chế độ ăn kiêng: chúng là bệnh thận, hoặc bệnh celiac hoặc tình huống bẩm sinh trong đó nó là một gen hoạt động không chính xác.

Ví dụ, trong trường hợp Phenylketon niệu, hoặc sự trục trặc của gen PAH : trong những trường hợp này, chế độ ăn uống sẽ là "thuốc" được kê đơn và sử dụng được.

Hãy xem Phenylketon niệu là gì, cụ thể là gì.

Phenylketon niệu: nó là gì

Để tìm hiểu thêm về chủ đề này, chúng ta cần sử dụng thuật ngữ kỹ thuật, ít nhất là để bắt đầu.

Phenylchiton niệu được viết tắt là PKU (PhenilKetonUria) bởi các chuyên gia và thành viên của PKU-Family, vì phenylketonurics thường tự gọi mình.

Phenylketon niệu liên quan đến quá trình chuyển hóa axit amin và phát sinh ở khoảng 1-5 người trong 10 000 người; Nó rất nổi tiếng và được nghiên cứu, và bây giờ, nhờ chẩn đoán sớm và chế độ ăn uống phù hợp, có thể ngăn chặn hoàn toàn biểu hiện của các triệu chứng đặc trưng khi nghiên cứu khoa học chưa phát hiện ra cách chẩn đoán và điều trị.

Đây chủ yếu là các triệu chứng liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương và chậm phát triển hoặc chậm phát triển .

Nguyên nhân gây ra phenylketon niệu được thể hiện bằng sự thay đổi gen của gen HPA (hoặc PAH - PhenylAlanine Hydroxylase nằm trên nhiễm sắc thể 12; đột biến PAH có thể gây bệnh hơn 400) gây ra sự thiếu hụt enzyme phenylalanine-hydroxylase .

Enzyme này chịu trách nhiệm chuyển hóa axit amin phenylalanine . Khi enzyme không hoạt động đúng, phenylalanine không được chuyển hóa thành tyrosine và tích tụ trong các mô, gây tổn thương cho cơ thể.

Vì tyrosine tự nó là tiền thân của chất dẫn truyền thần kinh dopamine, hậu quả nghiêm trọng nhất - trong trường hợp không có liệu pháp ăn kiêng đầy đủ - là sự phát triển của hệ thần kinh trung ương và có thể từ chậm phát triển tâm thần đến rối loạn hành vi, trong khi ở mức độ da. trình bày một sắc tố ánh sáng đặc trưng của tóc và mắt.

Hình thức phổ biến nhất được gọi là phenylketon niệu cổ điển . Một dạng nhẹ và thậm chí dạng nhẹ hơn cũng được mô tả, cụ thể là dạng HPA không PKU, không cần điều trị và tương thích với chế độ ăn bình thường, nhưng có thể liên quan đến việc truyền gen cho trẻ em của các dạng PKU khác .

Phenylketon niệu: chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Cho đến nay, nghiên cứu đã đạt được tiến bộ lớn về PKU, mặc dù vẫn còn nhiều dự án đang tiến hành: liệu pháp di truyền, hoặc liều lượng và cách sử dụng enzyme phenylalanine-hydroxylase.

Đến nay ở Ý - nhờ vào thuốc phòng ngừa - Thử nghiệm Guthrie được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh, đó là liều sinh hóa của phenylalanine để xác định kịp thời các đối tượng bị phenylketon niệu. Bằng cách này, có thể bắt đầu điều trị phù hợp từ rất sớm .

Tuy nhiên , các chương trình sàng lọc này vẫn còn thiếu hoặc không tồn tại ở các nước đang phát triển.

Làm thế nào để kiểm tra Guthrie hoạt động?

Thử nghiệm được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh, được thực hiện trong những ngày đầu tiên của cuộc đời bằng cách đo phenylalanine trên một lượng máu rất nhỏ lấy từ gót chân.

Nếu tìm thấy dư thừa phenylalanine trong máu, chẩn đoán sâu hơn được thực hiện tại một trung tâm giới thiệu để có thể xác định dạng PKU cụ thể có trong bệnh nhân và sau đó chuẩn bị phương pháp điều trị phù hợp nhất. Ở mọi vùng của Ý đều có một trung tâm tham khảo về chẩn đoán và điều trị phenylketon niệu.

Mức phenylalanine được khuyến nghị thường là từ 120 đến 360 micromol / L ở trẻ sơ sinh, trong khi ở bệnh nhân lớn tuổi, nó có giá trị cao hơn.

Tuy nhiên, không có sự đồng thuận về mức độ của phenylalanine ngoài việc nên bắt đầu điều trị: các khuyến nghị khác nhau ở các quốc gia khác nhau.

Có những xét nghiệm để làm trong khi mang thai?

Chẩn đoán trước sinh trong thai kỳ có nguy cơ là có thể với phân tích DNA . Ở Ý, ứng dụng của nó bị hạn chế sử dụng vì tất cả trẻ sơ sinh đều phải trải qua bài kiểm tra Guthrie.

Phenylketon niệu: phải làm gì

Các vấn đề gây ra bởi phenylketon niệu hoàn toàn có thể tránh được với chế độ ăn uống chính xác .

Rõ ràng là bạn sẽ phải tránh tự làm nhưng điều cần thiết là phải tuân theo các chỉ dẫn của trung tâm tham chiếu của bạn .

Mục đích chính của dinh dưỡng hợp lý là để tránh sự tích tụ phenylalanine, chất có trong nhiều loại thực phẩm, đặc biệt là những loại có nguồn gốc động vật .

Do đó, chế độ ăn kiêng trong trường hợp phenylketon niệu sẽ chủ yếu dựa trên các sản phẩm thực vật (gần giống như chế độ ăn thuần chay ) và hypoproteinic, với việc bổ sung liên tục các chất bổ sung chế độ ăn uống cụ thể để đảm bảo uống đúng tất cả các axit amin - trừ phenylalanine - cần thiết sức khỏe.

Người ta đã từng tin rằng nó là đủ để quan sát chế độ ăn kiêng đặc biệt cho đến tuổi dậy thì, ngày nay nhiều chuyên gia tin rằng sẽ tốt hơn nếu tiếp tục chế độ ăn kiêng suốt đời .

Vì các loại thực phẩm được phép có thể trở thành một yếu tố hạn chế cao, các sản phẩm ad hoc đã được tạo ra - hoàn trả bởi Hệ thống Y tế Quốc gia - hypoprotein nhưng cho phép chế độ ăn đa dạng về khẩu vị và tính nhất quán : ví dụ: có các chế phẩm cho mì ống, pizza, món tráng miệng và thậm chí ... sô cô la không có protein tuyệt vời.